Klinisches Bild
Beta-Thalassaemia minor
Träger der Beta-Thalassaemia minor haben keine oder nur wenige Symptome: Bei rund 20 % der Betroffenen ähneln diese denen bei milder Eisenmangel-anämie.Premawardhena A, Arambepola M, Katugaha N, Weatherall DJ. Is the beta thalassaemia trait of clinical importance? Br J Haematol. 2008;141(3):407-10. doi:10.1111/j.1365-2141.2008.07071.x Lediglich bei gleichzeitigem Auftreten von Eisenmangel kann es zu einer ausgeprägten Anämie
kommen.Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html
Beta-Thalassaemia intermedia
Der Beta-Thalassaemia intermedia liegen meist homozygote oder compound-heterozygote Formen zugrunde, bei denen primär keine chronische Transfusionsbedürftigkeit – im Gegensatz zur Thalassaemia major – besteht.Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html Das klinische Spektrum der Erkrankung ist sehr breit,
wobei leicht betroffene Patient:innen meist erst im Erwachsenenalter mit mäßiger Anämie bei Hämoglobinwerten von 8–10 g/dl auffallen. Schwerer betroffene Patient:innen hingegen werden im Alter von 2 bis 6 Jahren mit klinischen Veränderungen aufgrund der ineffektiven Erythropoese oder Anämiesymptomen auffällig. Zuvor sind Wachstum und Entwicklung bei Hämoglobinwerten von 7–8 g/dl meist unauffällig.
Eine besondere Herausforderung bei der Beta-Thalassaemia intermedia ist das rechtzeitige Erkennen des Beginns des Transfusionsbedarfs,Cario H, Kohne E. S1-Leitlinie Thalassämie. AWMF online Abgerufen am 26.11.2020. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie_2016-07.pdf Cario H, Lobitz S. Hämoglobinopathien als Herausforderung der Migrantenmedizin. Monatsschr Kinderheilkd. 2018;166:968-976. doi:doi.org/10.1007/s00112-018-0544-9 Taher AT, Musallam KM, Cappellini MD, Weatherall DJ. Optimal management of beta thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2011;152(5):512-23. doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08486.x wobei bei der Indikationsstellung die klinische Situation und nicht der gemessene Hämoglobinwert entscheidend ist. Je nach klinischer Indikation muss der Bedarf an Transfusionen abgewogen werden.Cario H, Kohne E. S1-Leitlinie Thalassämie. AWMF online Abgerufen am 26.11.2020. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie_2016-07.pdf Taher AT, Musallam KM, Cappellini MD, Weatherall DJ. Optimal management of beta thalassaemia intermedia. Br J Haematol. 2011;152(5):512-23. doi:10.1111/j.1365-2141.2010.08486.x
Vorübergehende Besserung der Anämie kann eine operative Entfernung der Milz herbeiführen, allerdings bei einem hohen Risiko für Postsplenektomie-Komplikationsen.Taher A, Musallam KM, Cappellini MD. Guidelines for the management of non transfusion dependent thalassemia (NTDT) 2nd edition. Thalassemia International Federation Abgerufen am 16.11.2020 https://www.thalassemia.org/boduw/wp-content/uploads/2011/09/Guidelines-for-Mgmt-of-NTDT-TIF-2017.pdf
Beta-Thalassaemia major
Bei der Beta-Thalassaemia major handelt es sich um eine schwere Erkrankung, die bereits im Verlauf des ersten Lebensjahres folgende klinische Symptome zeigt:Cario H, Lobitz S. Hämoglobinopathien als Herausforderung der Migrantenmedizin. Monatsschr Kinderheilkd. 2018;166:968-976. doi:doi.org/10.1007/s00112-018-0544-9 Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155-167. doi:10.1016/S0140-6736(17)31822-6
- Blässe
- Ikterus
- Gedeihstörung
- Hepatosplenomegalie
Bei unzureichender Therapie können häufige Infektionen, Wachstumsretardierung und Knochendeformierungen – darunter die für die Beta-Thalassaemia major charakteristische Facies thalassaemica (hohe Stirn, Verbreiterung der Diploe, Prominenz von Jochbein und Oberkiefer) – auftreten.Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html Cario H, Kohne E. S1-Leitlinie Thalassämie. AWMF online Abgerufen am 26.11.2020. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie_2016-07.pdf Aufgrund der hochgradig ineffektiven Erythropoese und geringgradiger Hämolyse kommt es zu einer sehr schweren mikrozytär-hypochromen Anämie, die mit einer lebenslangen Transfusionsbedürftigkeit einhergeht. Durch die regelmäßige Transfusionstherapie kommt es aufgrund der parenteralen Eisenzufuhr zur ausgeprägten Eisenüberladung (sekundäre Hämochromatose), zu der die erhöhte intestinale Eisenresorption wegen der gesteigerten, ineffektiven Eigenerythropoese – je nach Effizienz der Transfusionstherapie – beiträgt.Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html
Folgeerkrankungen bei unzureichender Therapie der Beta-Thalassaemia major:
