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Thalassämien zählen zur Gruppe der Hämoglobinopathien und werden autosomal rezessiv vererbt. Sie basieren auf einer reduzierten oder gestörten Globinkettensynthese, wodurch die Bildung von normalem Hämoglobin gestört ist. Je nachdem, welche Globingene betroffen sind, unterscheidet man zwischen Alpha- und Beta-Thalassämien.Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html Cario H, Kohne E. S1-Leitlinie Thalassämie. AWMF online Abgerufen am 26.11.2020. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie_2016-07.pdf

Beta-Thalassämien werden anhand klinischer Gesichtspunkte in 3 Grundtypen klassifizert:Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html Cario H, Kohne E. S1-Leitlinie Thalassämie. AWMF online Abgerufen am 26.11.2020. https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/025-017l_S1_Thalassaemie_2016-07.pdf 

  • Beta-Thalassaemia minor: Trägerstatus, i.d.R. ohne Symptome
  • Beta-Thalassaemia major: schwere Thalassämie mit regelmäßiger Transfusionsnotwendigkeit von Erythrozytenkonzentraten
  • Beta-Thalassaemia intermedia: Zwischenform mit leichter oder mäßiger Anämie, die nicht oder nur gelegentlich eine Erythrozytentransfusion erfordert.

Die Beta-Thalassaemia major ist auch als Cooley-Anämie bekannt.

Epidemiologie

Beta-Thalassämien zählen zu den häufigsten monogenetischen hereditären Erkrankungen und sind vor allem in Ländern des Mittelmeerraumes, des Nahen und Mittleren Ostens sowie auf dem indischen Subkontinent, in Südostasien und in Afrika beheimatet.Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018;391(10116):155-167. doi:10.1016/S0140-6736(17)31822-6 Cario H, Lobitz S. Hämoglobinopathien als Herausforderung der Migrantenmedizin. Monatsschr Kinderheilkd. 2018;166:968-976. doi:doi.org/10.1007/s00112-018-0544-9 Da Menschen mit der heterozygoten Beta-Thalassämie vor schweren Verläufen der durch den Erreger Plasmodium falciparum ausgelöstem Malaria tropica geschützt sind, hat die natürliche Auslese eine Häufung der genetischen Variante in Malaria-Regionen begünstigt.Flint J, Harding RM, Boyce AJ, Clegg JB. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol. 1993;6(1):215-62. doi:10.1016/s0950-3536(05)80071-x 

Die Prävalenz des Trägerstatus liegt dort zwischen 5 und 30 %Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html , wohingegen die Erkrankung in Deutschland vergleichsweise selten auftritt: Die Prävalenz der heterozygoten Beta-Thalassämie in der aus Deutschland stammenden Bevölkerung wird auf 0,01 % geschätzt.Vetter B, Schwarz C, Kohne E, Kulozik AE. Beta-thalassaemia in the immigrant and non-immigrant German populations. Br J Haematol. 1997;97(2):266-72. doi:10.1046/j.1365-2141.1997.342674.x Aufgrund von Migration konnte in den letzten Jahrzenten allerdings eine erhebliche Zunahme von Patient:innen und Trägern im mitteleuropäischen Raum verzeichnet werden.Kohne E, Kleihauer E. Hämoglobinopathien – eine Langzeitstudie über vier Jahrzehnte. Dtsch Arztebl Int. 2010;107(5):65-71. doi:10.3238/arztebl.2010.0065 

Da die Vererbung autosomal erfolgt, sind Männer genauso häufig betroffen wie Frauen.

Die Thalassaemia major verursacht hochgradige Anämie, die bei betroffenen Kindern ohne Behandlung noch vor dem Alter von 3 Jahren zum Tod führt. Eine höhere Lebenserwartung kann allerdings durch regelmäßige Bluttransfusionen und Chelattherapien oder allogene Bluttransplantationen erzielt werden.Borgna-Pignatti C, Rugolotto S, De Stefano P, et al. Survival and complications in patients with thalassemia major treated with transfusion and deferoxamine. Haematologica. 2004;89(10):1187-93. Telfer P, Coen PG, Christou S, et al. Survival of medically treated thalassemia patients in Cyprus. Trends and risk factors over the period 1980-2004. Haematologica. 2006;91(9):1187-92.  Auch die Thalassaemia intermedia erfordert regelmäßige klinische Kontrollen, um einen möglichen Transfusionsbedarf rechtzeitig zu erkennen und die Transfusionstherapie analog zum Vorgehen bei der Thalassaemia major zu beginnen.Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie e. V. (DGHO), Onkopedia. Beta-Thalassämie. Stand Oktober 2019. Abgerufen am 26.11.2020. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/beta-thalassaemie/@@guideline/html/index.html

Ätiologie und Pathogenese

Beta-Thalassämien werden von Mutationen im β-Globin-Gen (HBB) verursacht, das sich auf dem Chromosom 11 befindet.Flint J, Harding RM, Boyce AJ, Clegg JB. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin Haematol. 1993;6(1):215-62. doi:10.1016/s0950-3536(05)80071-x

Diagnostik

Klinisches Bild - Beta-Thalassaemia minor: Träger der Beta-Thalassaemia minor haben keine ...

Therapie

Transfusionstherapie: Die symptomatische Behandlung besteht bei der Thalassaemia major – und bei ...